文章目录

1 WS患者的听力学表现

1.1 WS患者的纯音测听表现

1.2 WS患者的鼓室图表现

1.3 WS患者的声反射表现

1.4 WS患者的耳声发射表现

1.5 WS患者的脑干听觉诱发电位表现

2 WS患者听力学特征异常发生机制

2.1 遗传学机制

    2.1.1 ELN基因缺失：

    2.1.2 LIMK1基因缺失：

    2.1.3 GTF2IRD1基因缺失：

    2.1.4 其他基因：

2.2 噪声保护机制损伤

3 以往研究的不足之处

3.1 听力损失定义不统一

3.2 中耳功能的诊断不明确

3.3 听力学检查不全面

4 展望

4.1 听力随访的重要性

4.2 适当的听觉干预

文章摘要:Williams综合征（Williams Syndrome,WS）是由于基因微缺失所致累及多系统的神经发育障碍性疾病,该综合征患者普遍存在听力损失但在国内鲜少获得重视。本文从WS患者纯音测听、鼓室图、声反射、耳声发射、脑干听觉诱发电位等听力学测试表现来阐述其听力学特征,从遗传学、噪声保护机制角度解释可能的发生机制,并建议尽早开展WS患者的听力学随访。

文章关键词:

论文分类号:R764